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优生遗传咨询是什么
补充说明：优生遗传咨询是什么
a******W 2021-11-07 20:21
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医生回答(1)
林立让 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
优生遗传咨询是针对计划怀孕或已经怀孕的夫妇，通过基因检测和家族史分析，评估胎儿患染色体异常或其他遗传疾病的风险，并提供相应的建议和指导。
优生遗传咨询旨在预防或减少由遗传因素导致的出生缺陷。通过对家族史的了解以及特定基因突变的筛查，可以预测某些遗传疾病的传递风险。以常见的染色体异常为例，如唐氏综合征，患者可能表现为智力低下、特殊面容和生长发育迟缓等症状。而囊性纤维化则可能导致呼吸困难、消化不良等。
常见的遗传学检查包括羊水穿刺、绒毛取样和非侵入性产前基因检测(NIPT)。这些测试可分别获取胎儿DNA样本，分析是否存在特定的染色体异常或基因突变。对于某些遗传性疾病，如地中海贫血，可通过输血和骨髓移植来缓解症状。而一些先天代谢障碍则需要特殊的营养支持或代谢调节药物治疗。
除了专业咨询外，建议准备怀孕的夫妇定期进行体检，保持均衡饮食并避免接触有害物质，以降低生育遗传异常婴儿的风险。
2024-02-24 14:29
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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