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优生遗传咨询门诊是什么
补充说明：优生遗传咨询门诊是什么
a******W 2021-11-08 16:10
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医生回答(1)
孙晓扎 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
优生遗传咨询门诊是为计划怀孕或已经怀孕的夫妇提供遗传咨询、风险评估和指导服务的医疗保健服务。
优生遗传咨询涉及多种遗传性疾病，这些疾病的发病与遗传因素密切相关。例如，囊性纤维化是由CFTR基因突变引起的肺部和消化系统疾病；镰状细胞贫血则由HBB基因突变导致红细胞形态异常。针对上述提及的疾病，其临床表现也各不相同。囊性纤维化患者可能经历慢性咳嗽、痰多等呼吸道症状；而镰状细胞贫血可能导致贫血、疼痛等症状。
为了对夫妇双方进行全面评估，通常会推荐进行染色体分析、基因检测以及血液学检查等。染色体分析用于评估是否存在染色体异常；基因检测可识别特定的遗传疾病致病变异；血液学检查有助于发现某些遗传代谢疾病。针对不同的遗传疾病，治疗方法各异。如囊性纤维化的管理包括吸入性支气管扩张剂和盐水雾化吸入；镰状细胞贫血可通过输血来缓解症状。
建议定期进行孕期筛查和产前诊断以监测潜在的风险，并遵循医嘱调整生活方式，如均衡饮食和适量运动，以促进母婴健康。
2024-03-10 02:35
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一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
复方鳖甲软肝片
软坚散结，化瘀解毒，益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化，以及早期肝硬化属瘀血阻络，气血亏虚兼热毒未尽证。症见：胁肋隐痛或肋下痞块，面色晦黯，脘腹胀满，纳差便溏，神疲乏力，口干口苦，赤缕红丝等。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
