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卟啉症是什么病
补充说明：卟啉症是什么病
a******W 2021-11-09 17:40
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
卟啉症是一种遗传性代谢疾病，由于体内卟啉前体累积导致皮肤、神经系统和消化系统受损。
卟啉症是由于血红素生物合成过程中关键酶缺乏引起的，导致卟啉前体积累并干扰细胞功能。这些积累的物质会损伤神经、肌肉和皮肤组织。卟啉症的症状包括皮肤光敏性皮疹、精神障碍如抑郁或幻觉以及腹部疼痛。其他可能的症状还包括贫血、疲劳、失眠和癫痫发作。
诊断卟啉症通常需要血液检测来测量尿液中的卟啉水平，也可以通过基因检测确认特定酶的缺失。此外，医生可能会建议做头颅MRI以评估大脑结构是否异常。卟啉症的治疗取决于具体类型和症状严重程度。常用的治疗方法包括补充缺乏的酶、减少肝脏产生过多的卟啉以及使用特殊的光线防护措施。对于急性腹痛，可遵医嘱给予镇静剂；慢性神经病变则需应用抗痉挛药物。
患者应避免暴露于阳光下，尤其是在病情活跃期，以减少皮肤症状的发生。饮食中富含抗氧化剂的食物，如深色蔬菜和浆果，有助于减轻症状。
2024-01-08 10:05
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皮疹是一种皮肤病变。从单纯的皮肤颜色改变到皮肤表面隆起或发生水疱等有多种多样的表现形式。皮疹的特点是大、小片粒红，有时会痒，有时不会痒。其种类和发病原因较多，需要根据不同情况进行诊断。
症状起因：一、急性发疹性传染病急性发疹性传染病包括猩红热、风疹、水痘、麻疹、登革热斑疹伤寒、恙虫病、伤寒、副伤寒、丹毒、野兔热、马鼻疽等多种疾病。其特点是发疹多伴有不同形式的发热。由于病种的不同，此类疾病又各有特色。如猩红热的皮疹常于发病第1～2天，先出现于胸上部与颈底部，继而迅速蔓延全身，面部发红而唇周苍白，有脱屑现象，发病以急性发热、咽喉炎开始，可伴有白细胞增多及典型的杨莓样舌；麻疹的皮疹常发于病后的第3－4天，发疹开始于面部、耳后、发际、以后遍布全身，呈斑疹或斑丘疹，后期有脱屑及色素沉着、伴有白细胞减少，上呼吸道感染症状及口腔内的麻疹粘膜症状；风疹发疹于病后第1～2天，皮疹迅速出现迅速消退，呈散在性小斑丘疹，由面部向下蔓延，无脱屑及色素沉着，一般病程短而症状轻；水痘的皮疹常于发病数小时或1～2天内分批陆续出现，初为红斑，次为斑疹，再次为丘疹，继后则转为水疤。此外，斑疹伤寒、伤寒、恙虫病、副伤寒、野兔热也为发疹伴有发热的传染性疾病，但发病率较低，其典型的发热类型及病史可协助诊断。二、结缔组织疾病主要见于急性播散性红斑狼疮。其典型的皮肤损害为鼻梁或双颊出现蝶形红斑，其他皮肤损害如可出现渗出性多形性红斑、丘疹、紫癜、荨麻疹等，同时伴有发热、皮疹脾肿大、关节痛等症状：实验室检查可发现血沉加快、血清蛋白降低、抗核抗体试验呈阳性，狼疮细胞的发现对确诊此病有决定性意义。三、变态反应与过敏如风湿热病人中13可出现各种皮疹。最常见的为环形红斑与皮下结节，此病多伴发热、汗多、关节痛及血沉加快等反应。药物热通常伴有药疹，但多呈对称性分布且呈多形性，往往伴有痉痒感、烧灼感。常见的发疹类型为猩红热样红斑、荨麻疹、麻疹样红斑、固定性红斑等，其发病前有服用抗菌素、水杨酸制剂、鲁米那等史。荨麻疹也由过敏所致，可由寒冷刺激及其他过敏原所致，其特征与暂时性水肿性皮肤隆起，顶面齐平，常伴有瘙痒和灼热感，通常突然发生，经过数十分钟或数小时后即迅速消失。四、血液病急性发疹也可见于某些血液病。往往伴有发热，可见于急性白血病、何杰金氏病及恶性网状细胞病。骨髓象检查可帮助诊断。
可能疾病：荨麻疹
常见检查： 血清抗艾滋病抗体 血清人类免疫缺陷病毒抗体
就诊科室：皮肤病、传染科、内分泌
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