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祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院

擅长:小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。

提问

21三体综合征一般指的是21三体综合征,是一种染色体病,是由于精子和卵子的染色体在排列分布过程中出现了异常而导致的。

21三体综合征是一种常见的染色体病,通常是由于精子和卵子的染色体在排列分布过程中出现了异常而导致的,患者可能会出现智力低下、骨骼发育不良、泌尿生殖系统畸形等症状。在进行染色体检查时,通常会出现21三体综合征的情况,一般可以通过羊水穿刺检查、绒毛活检等方式进行检查。如果确诊为21三体综合征,建议患者及时去医院就医,可以在医生的指导下进行针对性的治疗。患者在日常生活中要注意休息,保持充足的睡眠,避免长时间熬夜,多吃一点新鲜的蔬菜和水果,比如胡萝卜、哈密瓜、猕猴桃等,有利于补充机体内所需要的营养成分。

此外,建议患者在孕期要注意定期去医院进行产检,可以随时了解胎儿的生长发育情况。同时,患者在日常生活中要注意避免接触有害的物质,以免造成胎儿畸形。

2022-06-20 17:16

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染色体 (染色体分析)

常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下:A~G成 染色体组;1~22 常染色体序号;X,Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+,二 放在常染色体号或组的符号之前时,表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时,表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问,?应放在染色体组或号之前;: 表示断裂;∷  断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中,分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q   染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。

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