发病时间：不清楚
21三体综合征是什么？
补充说明：21三体综合征是什么？
a******W 2021-11-09 17:42
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征是一种遗传疾病，由于21号染色体异常导致，通常伴有智力障碍和多种身体缺陷。
21三体综合征是由于21号染色体多了一条而导致的。正常情况下，人类细胞有46条染色体，其中包括两条21号染色体；而患有此症的人则拥有三条21号染色体。额外的一条染色体可能导致基因表达失调，进而影响器官发育和功能。典型症状包括智力低下、面部特征异常如眼距宽、鼻梁扁平、通贯手等，以及生长迟缓、心脏缺陷和其他先天性畸形。此外还可能伴随行为问题，如过度活动和注意力不集中。
常用的诊断手段包括羊水穿刺获取胎儿DNA进行染色体分析，也可以通过无创产前筛查检测血液中的胎儿DNA片段来评估风险。必要时可进行超声波检查以观察胎儿结构异常。该疾病目前没有特效治疗方法，主要是针对患者的具体症状进行干预，例如物理治疗、语言疗法和行为疗法。对于某些并发症，如心脏病，可能需要手术矫正。
建议定期进行新生儿听力筛查、视力检查和神经发育评估，以早期发现并干预潜在的问题。家庭支持与教育环境的优化对患儿的成长至关重要。
2024-01-31 02:08
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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