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苯丙酮尿症的症状
补充说明：苯丙酮尿症的症状
2021-11-09 17:43
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王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：内分泌科常见病，糖尿病，甲亢，加减，高血压，胃炎，等
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苯丙酮尿症主要有智力障碍、皮肤发白、特殊体味等症状。首先可能出现智力障碍，因为生长发育比较缓慢，苯丙酮尿症患者的智力不如正常人。其次可能会有特殊的外形表现，如头发发黄，皮肤发白。最后，由于大量的苯丙氨酸从尿中和汗液当中排出，会造成身体有一种特殊气味，像老鼠屎一样的味道。苯丙酮尿症的患者要及时治疗，新生儿疾病筛查要早发现、早诊断、早治疗，对患者的伤害就越小。
2022-09-20 17:18
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医生回答(1)
林林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症是后天新陈代谢性疾病的一种，因为染色体基因病毒造成肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，进因此引发苯丙氨酸新陈代谢阻碍所致，引发中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不常见，有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体反复动作等。
2021-11-09 23:09
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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