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21三体综合征是什么意思
补充说明：21三体综合征是什么意思
a******W 2021-11-09 17:40
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征是一种遗传疾病，由于21号染色体异常导致，通常伴有智力障碍和多种身体缺陷。
21三体综合征是由于21号染色体多了一条而导致的遗传性疾病。额外的染色体可能导致基因表达失调，引起一系列临床表现。典型特征包括智力低下、面部畸形（如眼距宽、鼻梁扁平）、生长迟缓、运动协调障碍以及独特的手部姿势。此外还可能伴随心脏缺陷、消化系统问题等其他器官发育不全的情况。
诊断通常需要通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体分析，也可以采用无创产前DNA检测。必要时可进行超声波检查以评估胎儿结构异常情况。针对21三体综合征目前没有特效治疗方法，主要是对症和支持性护理。早期教育干预和物理、职业疗法有助于改善患儿功能预后。
面对21三体综合征，重要的是提供全面的支持与关爱，包括适宜的特殊教育、营养支持以及定期的医疗监测。营造一个开放且理解的家庭环境对于患者及其家人至关重要。
2024-03-02 16:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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