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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

21三体综合征是一种遗传疾病,由于21号染色体异常导致,通常伴有智力障碍和多种身体缺陷。
21三体综合征是由于21号染色体多了一条而导致的,这可能与配子形成过程中染色体未分离有关。额外的染色体会影响细胞分化和功能,从而引起一系列临床表现。典型症状包括智力低下、生长迟缓、面部特征异常如眼距增宽等,还可能出现心脏缺陷、消化系统问题等。
诊断21三体综合征通常需要进行血清学筛查、超声波检查以及羊水穿刺等特殊检查以确认染色体数目。此外,基因检测技术如非侵入性产前DNA检测也被广泛应用于该疾病的诊断。针对21三体综合征,目前尚无特定的治愈方法,但早期干预如物理、职业和言语疗法可以改善患者的生活质量。药物治疗可能涉及使用利培酮来缓解精神分裂症样症状。
建议定期进行新生儿听力筛查和视力评估,以确保及时发现并处理任何潜在的问题。家庭支持和教育环境的优化对于促进患儿的成长发育至关重要。

2024-03-11 01:26

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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