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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,由于珠蛋白基因突变导致的血红蛋白合成减少或异常。
地中海贫血是由于珠蛋白基因突变引起的一种遗传性血液疾病。正常情况下,珠蛋白与铁结合形成血红素,携带氧气到身体各处。而当珠蛋白基因发生变异时,会导致珠蛋白合成不足或异常,影响血红素的结构和功能,使红细胞寿命缩短,容易破裂和溶解,造成溶血性贫血。地中海贫血的症状包括乏力、头晕、面色苍白等贫血表现,以及肝脾肿大、骨骼改变等症状。不同类型的地中海贫血症状差异较大,如β型地中海贫血可能伴随黄疸、生长迟缓,而α型则可能出现发育迟缓、智力低下等情况。
针对地中海贫血的诊断通常需要进行血常规、血红蛋白电泳分析、血生化检查、骨髓穿刺活检以及基因检测。其中,血常规可显示低色素性贫血,血红蛋白电泳分析有助于鉴定异常血红蛋白类型,基因检测则是确诊的关键手段。地中海贫血的治疗取决于病情严重程度,一般采用药物治疗和输血疗法相结合的方式。常用药物有去铁胺、地拉罗司等,可以减轻铁负荷,改善症状;对于重度贫血患者,定期输血是必要的。
地中海贫血患者应避免高铁饮食,同时注意休息,避免感染,以减少贫血对生活的影响。

2024-02-12 11:03

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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