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粘多糖病的临床表现有哪些
补充说明：粘多糖病的临床表现有哪些
a******W 2021-11-10 17:49
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
粘多糖病的临床表现为粘液积聚、骨骼畸形、智力迟钝、呼吸困难、听力障碍等，通常伴有特殊面容、角膜浑浊等症状。由于该疾病为遗传性疾病，建议及时就医以评估和治疗。
1.粘液积聚
粘多糖病是由于基因突变导致溶酶体酶缺乏，使多种酸性黏多糖不能完全降解而在体内蓄积所致。这些未被分解的黏多糖会抑制细胞功能和生长发育，导致粘液积聚。粘液积聚主要发生在身体各处的结缔组织中，如呼吸道、消化道等。
2.骨骼畸形
由于软骨基质蛋白合成受阻，影响了软骨细胞分化成熟，进而干扰了正常的骨化过程，导致出现骨骼畸形。骨骼畸形表现为长骨短而粗、颅缝早闭、脊柱后凸等。
3.智力迟钝
智力迟钝是因为神经系统的发育受到限制，主要是因为脑部神经细胞的功能异常，导致认知能力下降。智力迟钝可能伴有学习能力和社交技能的缺陷，但程度因人而异。
4.呼吸困难
呼吸困难通常由气道狭窄或胸廓畸形引起，这些情况可能导致肺通气受限。呼吸困难的症状包括呼吸急促、喘息或需要提高吸氧量才能满足机体需求。
5.听力障碍
听力障碍可能是由于耳蜗内积累的过多的粘多糖压迫听觉器官引起的。听力障碍可导致不同程度的听力减退，严重时甚至会导致聋哑。
针对上述症状，建议进行血液生化检测以评估肝肾功能和电解质水平，同时进行基因检测以确认诊断。患者可在医生指导下通过口服维生素E来改善病情，平时要注意休息，避免剧烈运动，以免加重心脏负担。
2024-02-16 11:16
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积聚之名，首见于《灵枢·五变》：“人之善肠中积聚者，……皮肤薄而不泽，肉不坚而淖泽。如此，则肠胃弱，恶则邪气留止，积聚乃伤。”《内经》里还有伏梁、息贲、肥气、奔豚等病名，亦皆属积聚范畴。在治疗方面，《素问·至真要大论》提出的“坚者削之”，“结者散之，留者攻之”等原则，具有一般的指导作用。《难经》对积聚作了明确的区别，并对五脏之积的主要症状作了具体描述。《金匮要略·疟病脉证并治》将疟疾引起的症瘕称为疟母，并以鳖甲煎丸治之。《诸病源候论•积聚病诸候》对积聚的病因病机有较详细的论述，并认为积聚一般有一个渐积成病的过程，“诸脏受邪，初未能为积聚，留滞不去，乃成积聚”。《证治准绳·积聚》在总结前人经验的基础上，提出了“治疗是病必分初、中、末三法”的主张。 《景岳全书·积聚》则对攻补法的应用作了很好的概括，“治积之要，在知攻补之宜，而攻补之宜，当于孰缓孰急中辨之”。《医宗必读·积聚》把攻补两大治法与积聚病程中初中末三期有机地结合起来，并指出治积不能急于求成，可以“屡攻屡补，以平为期”，颇受后世医家的重视。《医林改错》则强调瘀血在积聚病机中的重要作用，对活血化瘀方药的应用有突出的贡献。 中医文献中的症瘕、痃癖以及伏梁、肥气、息贲等疾病，皆属积聚的范畴。根据积聚的临床表现，主要包括西医的腹部肿瘤、肝脾肿大，以及增生型肠结核、胃肠功能紊乱、不完全性肠梗阻等疾病，当这些疾病出现类似积聚的证候时，可参阅本节辨证论治。
多发人群：成年人
治疗费用：市三甲医院约（500 —— 1000元）
