发病时间：不清楚
为什么会唐氏异常？
补充说明：为什么会唐氏异常？
a******W 2021-11-10 17:51
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏异常可能由遗传变异、母龄效应、开放性神经管缺陷、药物影响或辐射暴露引起，需要针对具体病因进行治疗。建议患者及时就医以获取专业评估和指导。
1.遗传变异
由于染色体复制过程中出现错误，导致细胞中多出一条21号染色体，引起唐氏综合征的发生。孕妇年龄小于35岁时，建议进行无创产前DNA检测以评估胎儿是否存在染色体异常。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子质量下降，受精卵分裂时易发生非整倍体形成，导致21号染色体数目异常。针对高龄产妇，应考虑进行羊水穿刺等侵入性产前诊断方法进一步确认。
3.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是由于神经管未完全闭合引起的，可能导致大脑和脊髓发育不全。这可能增加患有唐氏综合症的风险。通过超声波成像可以识别开放性神经管缺陷的存在，从而采取适当的干预措施。
4.药物影响
某些药物如抗肿瘤药、抗生素等，在孕期使用可能会干扰胚胎发育过程中的正常分化，导致染色体异常。妊娠期间用药需谨慎，若必须服用应在医生指导下选择对胎儿影响较小的药物。
5.辐射暴露
电离辐射可引起基因突变，导致染色体结构改变，进而影响细胞分裂和分化，造成染色体数量异常。孕期应尽量远离放射源，减少不必要的X射线检查，以降低辐射风险。
患者需要定期监测生长发育指标，特别是在儿童时期，以早期发现潜在的问题并提供适当的支持。必要时，可通过超声波检查、血液筛查以及遗传咨询来辅助诊断。
2024-03-22 20:29
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
