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超雄综合征是什么?
补充说明:超雄综合征是什么?
a******W 2021-11-10 17:51
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超雄综合征是一种由于额外的X染色体导致的遗传疾病。
超雄综合征是由于男性个体额外携带一条X染色体所致。这可能与性腺发育异常有关,进而影响生殖系统和其他身体系统的功能。典型表现为生长迟缓、学习障碍、小头畸形、面部特征异常等。此外还可能出现语言发展落后、运动协调困难等症状。
诊断通常需要进行染色体分析,如荧光原位杂交技术检测。必要时可进行内分泌评估,包括睾酮水平测定。治疗策略需因人而异,可能涉及物理疗法、行为干预以及药物管理。例如,语言和职业治疗可以辅助改善交流能力,激素调节可能有助于解决某些代谢问题。
患者应保持均衡饮食并定期参加体育活动以促进身心健康。家庭成员应给予充分的理解和支持,帮助其适应生活中的挑战。
2024-03-16 22:11
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超雄综合症又称XYY染色体综合征,是染色体为47XYY的病人,是1961年首次发现的。他们的性染色质中,X性染色质阴性,Y性染色质双阳性。染色体核型为47,XYY,额外的Y染色体是由于父亲的生殖细胞减数分裂时,染色体不分离所致。
症状起因:由于是男性,但多了一条与男性有关的染色体,他们就太男性化了。
可能疾病:常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
就诊科室:神经