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超雄综合征是什么？
补充说明：超雄综合征是什么？
a******W 2021-11-10 17:51
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
超雄综合征是指除了一条额外的X染色体外，还携带一条Y染色体，是一种性染色体异常疾病。
超雄综合征是由于额外的X染色体与Y染色体之间的错误配对导致的。多出的一条Y染色体可能带来额外的基因表达，引起一系列临床表现。典型表现为智力低下、生长迟缓、面部特征异常等。此外，患者常有小头畸形、斜视、心脏缺陷等问题。
诊断通常需要进行染色体分析，如荧光原位杂交技术（FISH）或高通量测序法。必要时可进行内分泌评估，包括睾酮水平检测。治疗策略需因人而异，可能涉及行为疗法、语言和职业康复训练以及药物管理。对于特定的症状，如过度活动，可以考虑使用抗精神病药，如利培酮片、奥氮平片。
患者应保持均衡饮食，定期监测身高、体重增长情况，以评估生长发育状况。同时，建议避免度运动，以免加重心血管负担。
2024-03-05 00:27
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超雄综合症又称XYY染色体综合征，是染色体为47XYY的病人，是1961年首次发现的。他们的性染色质中，X性染色质阴性，Y性染色质双阳性。染色体核型为47，XYY，额外的Y染色体是由于父亲的生殖细胞减数分裂时，染色体不分离所致。
症状起因：由于是男性，但多了一条与男性有关的染色体，他们就太男性化了。
可能疾病：常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
就诊科室：神经
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