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唐氏高风险要不要慌张
补充说明：唐氏高风险要不要慌张
a******W 2021-11-10 17:50
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏高风险意味着胎儿患唐氏综合征的风险增加，需要进一步评估。
唐氏综合征是由21号染色体异常引起的疾病，高风险表明胎儿可能继承了额外的一条21号染色体，这可能导致智力低下、面部特征异常和其他健康问题。因此，建议进行进一步的产前诊断以确认诊断。
若孕妇年龄大于35岁或存在家族遗传病史，则其子女发生唐氏综合症的概率较高，此时不必过于慌张，但要定期做好各项孕期检查工作即可。
面对唐氏高风险的结果，应保持冷静，并在专业医生指导下通过无创DNA检测或羊水穿刺等进一步明确诊断。必要时可考虑终止妊娠，同时还要关注孕妇的心理健康。
2024-01-02 00:04
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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