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火棉胶样婴儿早期能查出来吗?
补充说明：火棉胶样婴儿早期能查出来吗?
2021-11-10 17:50
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崔婷婷 副主任医师 湖南中医药大学第一附属医院 三甲
擅长：月经内分泌失调、不孕症、盆腔炎、宫外孕、宫颈疾病、阴道炎、子宫内膜异位症、盆腔包块、妊娠剧吐、保胎
提问
火棉胶样婴儿早期测试可以检查出来。目前，火棉胶婴儿的检测方法仍从染色体开始。作为一种常染色体隐性遗传病，只要检测到相应的基因位点，就可以判断婴儿是否为火棉胶样婴儿。目前的检查方法包括羊膜穿刺术、无创DNA或羊绒穿刺，建议孕妇保持健康的生活方式。多吃水果和蔬菜，注意休息，不要熬夜。
2022-03-22 16:49
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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