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怎么确诊是bws综合症?
补充说明：怎么确诊是bws综合症
2021-11-10 17:53
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刘海丽 副主任医师 辽宁中医药大学附属第四医院 三甲
擅长：中西结合治疗脑血管疾病，眩晕，失眠等
提问
bws综合征一般需要结合临床症状以及基因检测进行确诊。临床症状有巨舌、巨体以及脐疝，腹壁缺损或宫内，产后过度生长以及腹部器官肿胀等。新生儿还可能出现低血糖，面部火焰红斑、耳垂皱襞和耳后凹陷以及羊水过多或单侧肥大和胚胎肿瘤等。基因检测，可通过分子生物学诊断。这项检测很复杂，但通常发现，如果母系或父系印记基因的表达存在缺陷，则可以考虑此疾病。
2022-03-31 14:30
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巨舌(macroglossia)指由舌组织增生和水肿引起的舌体肿大。巨舌可以由各种不同的原因所引起：血管瘤和淋巴管瘤引起、神经纤维瘤、甲状腺功能低下、血管神经性水肿、淀粉样变及其他等，诊断不难，治疗主要针对病因。
