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远端型肌营养不良症状
补充说明：远端型肌营养不良症状
2021-07-20 15:51
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
远端型肌营养不良一般会出现肌肉无力、萎缩等症状。
远端型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，主要是由于基因缺陷导致肌肉萎缩、肌肉无力等症状，好发于儿童和青少年。患者一般会出现进行性肌肉无力、萎缩等症状，同时还会伴随着不同程度的智力发育障碍、心脏损害等。
患者可以在医生的指导下使用维生素E、辅酶Q10等药物进行治疗。如果患者症状比较严重，还可以在医生的指导下通过骨髓干细胞移植的方式进行治疗，可以促进肌肉的生长发育，改善症状。
建议患者在日常生活中还应注意饮食清淡，可以多吃一些富含维生素、蛋白质等的食物，如胡萝卜、鸡蛋等，有助于增强身体的抵抗力。
2023-07-24 06:40
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刘延浩 主治医师 开封市中心医院 三甲
擅长：脑梗死、脑出血、高血压病、眩晕症、痴呆、神经性头痛等。
提问
远端型肌营养不良的症状包括肌肉萎缩、肌无力和运动障碍。
1.肌肉萎缩
远端型肌营养不良是一种遗传性疾病，其主要病理机制是由于基因突变导致肌肉细胞无法正常合成蛋白质，进而导致肌肉组织退化和萎缩。该症状主要表现为手部、脚部等远端部位的肌肉逐渐减少，可能会伴有肌力下降和运动功能减退。
2.肌无力
肌无力是由于神经-肌肉接头处传递信号的乙酰胆碱受体数量减少或功能异常，导致神经冲动传递受阻而引起的症状。在远端型肌营养不良中，由于基因突变影响了这些受体的表达或功能，从而引发肌无力。该症状通常表现为手部、脚部等远端部位的肌肉力量减弱或疲劳感增加，在进行重复性动作时尤为明显。
3.运动障碍
运动障碍是由于神经系统的损伤或病变导致控制运动能力受损。在远端型肌营养不良中，由于基因突变影响了神经元的功能和结构完整性，从而引起运动障碍。该症状主要表现在手部、脚部等远端部位的精细动作协调性下降、步态不稳等症状。
针对上述症状，建议进行神经系统检查、血清酶学检测以及基因检测以明确诊断。治疗措施可能包括药物治疗如利鲁唑、激素类药物如龙以及物理疗法如康复训练。患者应定期接受医生评估，并遵循医嘱进行适当的锻炼和生活方式调整以延缓病情进展。
2021-08-02 14:42
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肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
症状起因：目前肌肉萎缩尚无统一分类，我们从临床实际出发，结合病原因分类如下。 一、神经源性肌萎缩 主要是脊髓和下运动神经元病变引起。见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、神经损伤、脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征、脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等。 二、肌源性肌萎缩 常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等。 三、废用性肌萎缩 上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起，全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。 四、其他原因性肌萎缩 如恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等。
常见检查：
就诊科室：外科
