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单基因遗传病的遗传方式有哪些?
补充说明：单基因遗传病的遗传方式有哪些?
a******W 2021-11-11 18:00
单基因遗传病 常染色体显性遗传病 马凡氏综合征 骨骼 遗传病
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医生回答(1)
李勇 主治医师 三甲
擅长：全科
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单基因遗传病的遗传方式主要包括常染色体显性、隐性，X连锁显性、隐性以及Y连锁遗传。
单基因遗传病是由一个基因突变引起的疾病，其遗传方式取决于该基因位于哪条染色体上。例如，位于常染色体上的基因突变通常表现为常染色体显性或隐性遗传；而位于X染色体上的则表现为X连锁显性或隐性遗传。常染色体显性遗传病可能包括马凡氏综合征，其特征为心血管异常、骨骼脆弱等。X连锁显性遗传病如抗维生素D佝偻病可导致生长迟缓、骨软化等症状。
针对不同类型的单基因遗传病，可以进行血液检测以评估特定蛋白质的存在与否，也可以通过基因测序来确定是否存在特定基因的突变。此外，对于某些具有明显外观特征的疾病，还可采用超声波成像进行诊断。治疗策略因具体疾病而异。例如，常染色体显性遗传病中的囊性纤维化主要通过药物治疗缓解症状，而X连锁遗传病中的血友病A则需要定期输血和凝血因子替代疗法。
预防是管理单基因遗传病的关键。建议有家族史的人群进行相关基因咨询与检测，以便早期发现并采取适当措施。保持均衡饮食、规律运动也有助于减少某些遗传病的风险。
2024-02-02 15:54
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
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