发病时间:不清楚
视网膜母细胞瘤是怎么回事
补充说明:视网膜母细胞瘤是怎么回事
a******W 2021-11-11 18:00
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视网膜母细胞瘤的发病可能与遗传突变、基因变异或家族史有关,是一种罕见的眼部恶性肿瘤。由于该病的复杂性和潜在的严重性,建议立即寻求专业的眼科医生进行评估和治疗。
1.遗传突变
由于基因组DNA序列发生永久性改变,导致正常功能丧失或获得新的异常功能,从而引起特定疾病的发生。针对遗传突变引起的视网膜母细胞瘤,可行基因检测以评估风险并指导预防策略。
2.基因变异
基因变异可能导致蛋白质结构和功能异常,影响细胞分化、增殖和凋亡等生物学过程,增加患癌风险。对于由基因变异所致的视网膜母细胞瘤,可考虑靶向药物治疗如维莫非尼来阻断异常信号通路。
3.家族史
有家族史表明个体携带相关致病基因,增加了罹患视网膜母细胞瘤的风险。建议进行基因检测以确定是否为高危人群,并采取适当措施降低风险。
患者应定期进行眼科检查,特别是对于有视网膜母细胞瘤家族史者。推荐的检查项目包括视力测试、眼底检查以及眼部超声波扫描,以便早期发现和及时干预。
2024-03-07 20:42
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在婴幼儿眼病中,是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,对视力和生命有严重的威胁和危害。发生于视网膜核层,具有家族遗传倾向,多发生于5岁以下,可单眼、双眼先后或同时罹患,本病易发生颅内及远处转移,常危及患儿生命,因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。
多发人群:常见于3岁以下儿童,具有家族遗传倾向
临床检查:泪液乳酸脱氢酶 眼及眶区CT 眼底荧光血管造影 眼球和眼眶的超声检查
治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(5000-10000元)
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