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21三体综合征风险值是多少

发病时间:不清楚

21三体综合征风险值是多少

补充说明:21三体综合征风险值是多少

a******W 2021-11-11 17:57

21三体综合征 羊水穿刺 胎儿 染色体异常 智力低下 孕期检查 叶酸

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

21三体综合征的筛查风险值通常低于1:1000,若高于此范围,意味着存在较高的患病风险,建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。
21三体综合征的风险值是通过特定的血液生化指标来评估胎儿患染色体异常疾病的可能性。其正常范围因年龄而异,但通常在1:1000左右。21三体综合征的风险值用于评估胎儿患染色体异常疾病的风险,若风险值偏高,可能表明胎儿存在21三体综合征或其他染色体异常。这可能是由于遗传突变导致的染色体数量异常,引起智力低下、生长迟缓等表现。21三体综合征目前没有特效治疗方法,主要是对症支持治疗,如早期的康复训练和特殊教育干预。建议定期进行孕期检查,包括超声波检查和羊水穿刺,以监测胎儿健康状况。
建议患者保持良好的生活习惯,规律作息,避免过度劳累,同时注意营养均衡,可适当补充叶酸,有助于降低21三体综合征的发生风险。

2024-04-04 07:29

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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