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什么是常染色体显性遗传病
补充说明：什么是常染色体显性遗传病
a******W 2021-11-11 17:59
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康高扬 主治医师 三甲
擅长：全科
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常染色体显性遗传病是指受累基因以显性方式从病变基因携带者父母传给子代的遗传病。其特征为代代相传、患者父母之一患病、男女患病机会均等。
常染色体显性遗传病是由于致病基因位于常染色体上且遵循显性遗传规律的一种遗传性疾病，当一个致病基因被两个拷贝中的任意一个所表达时就会导致疾病发生。常染色体显性遗传病的症状多种多样，取决于受影响基因的功能。常见症状包括皮肤、毛发异常，如多毛症；先天畸形，如马蹄内翻足；以及神经系统紊乱，如肌张力障碍。
确诊常染色体显性遗传病通常需要进行基因检测，以确定是否存在特定的突变。此外，医生还可能会建议进行超声波检查来评估某些类型的先天畸形。常染色体显性遗传病目前没有特效治疗方法，主要是针对具体症状进行治疗。例如，对于多毛症，可以使用激素拮抗剂；对于肌张力障碍，则可考虑物理疗法或肌肉松弛剂。
面对常染色体显性遗传病，重要的是定期进行健康监测，特别是在有家族史的情况下。均衡饮食、适量运动并避免可能诱发疾病的环境因素也有助于管理风险。
2024-01-05 12:28
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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