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骨髓增生异常综合征是什么？
补充说明：骨髓增生异常综合征是什么？
a******W 2021-11-12 16:44
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞克隆性疾病，其特点是骨髓造血功能低下、无效造血和高风险向急性白血病转化。
骨髓增生异常综合征是由基因突变引起的造血干细胞恶性克隆性疾病，这些细胞无法正常分化成熟为红细胞、粒细胞或血小板等血液成分。这导致了骨髓造血功能障碍、无效造血以及肿瘤负荷增加。骨髓增生异常综合征的症状包括贫血、感染易感性增高、出血倾向以及发热。贫血可能导致患者感到乏力、头晕，而感染则可能伴随有呼吸困难、胸痛等症状。
骨髓增生异常综合征可以通过全血细胞计数、骨髓活检、染色体分析和流式细胞术来确诊。全血细胞计数可评估不同类型的白细胞数量，骨髓活检可以观察到骨髓组织中的异常情况，染色体分析可用于检测遗传学改变，流式细胞术能够帮助鉴定特定标志物表达水平是否异常。骨髓增生异常综合征的治疗通常包括化疗、靶向治疗和骨髓移植。化疗常用药物包括阿糖胞苷、地西他滨等；针对特定分子异常的靶向治疗选择需由医生依据具体病情制定方案；骨髓移植适用于某些特定类型且匹配度高的患者。
骨髓增生异常综合征患者应避免接触化学毒物，如苯及其衍生物，以减少对造血干细胞的进一步损伤。饮食上宜选用富含铁质及叶酸的食物，如瘦肉、绿叶蔬菜，有助于改善贫血状态。
2024-03-25 19:03
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骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患，其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常(dysplasia)，导致无效造血以及恶性转化危险性增高。主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病，临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化。MDS发病率约10/10万～12/10万人口，多累及中老年人，50岁以上的病例占50%～70%，男女之比为2：1。MDS30%～60%转化为白血病。其死亡原因除白血病之外，多数由于感染、出血，尤其是颅内出血。
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