发病时间：不清楚
先天性肾上腺皮质增生症严重吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症严重吗
a******W 2021-11-12 16:42
先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质激素 自身免疫性疾病 肾上腺皮质功能 常染色体隐性遗传病
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肾上腺皮质增生症的严重程度因人而异，取决于具体类型及症状发展。
不同类型的先天性肾上腺皮质增生症是由不同的基因突变引起的，这些突变影响了肾上腺皮质激素合成过程中的关键酶，导致激素水平异常，进而引发相应的临床表现。
患者可能因为遗传因素或自身免疫性疾病等存在肾上腺皮质功能减退的情况，此时肾上腺皮质激素分泌不足，可能会引起一系列代谢紊乱的症状，需要及时就医以评估病情严重程度。
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，建议定期监测电解质、血压和肾功能，早期诊断和治疗可以显著改善预后。
2024-02-18 10:44
举报相关问题
向医生提问
先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
