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何因致先天性四肢畸形

发病时间:不清楚

何因致先天性四肢畸形

补充说明:何因致先天性四肢畸形

2021-09-30 13:58

四肢畸形 畸形 染色体畸变 特纳综合征 先天性卵巢发育不全

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精选回答(1)

宋凌云 副主任医师 鹤岗市妇幼保健院 三甲

擅长:擅长对小儿呼吸系统,消化系统常见病、多发病的诊治。

提问

先天性四肢畸形的原因主要涉及遗传和环境两个方面。
遗传因素导致的畸形,涵盖了染色体畸变和基因突变,这些占所有先天性畸形的25%。染色体畸变可表现为染色体数量的异常或结构的改变,例如特纳综合征,这是一种先天性卵巢发育不全的疾病。环境因素,统称为致畸因素,对先天性畸形的影响占10%。这些因素影响胚胎发育的环境可以分为三个层面:母亲所处的外部环境、母亲自身的内部环境,以及胚胎周围的微环境。

2021-11-01 15:15

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特纳综合征 (卵巢性侏儒,生殖腺发育不全,生殖腺侏儒,先天性卵巢发育不全,先天性性腺发育不全,性腺发育障碍症)

先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器,以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状,染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体,性腺发育为卵巢,故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。

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