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宝宝确诊先天性甲状腺功能减低症,怎么办?
补充说明：宝宝确诊先天性甲状腺功能减低症,怎么办?
a******W 2021-11-14 20:24
甲状腺功能减低 左旋甲状腺素 甲状腺功能低下 TSH FT4
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
宝宝确诊先天性甲状腺功能减低症后，应立即开始左旋甲状腺素替代疗法。同时，新生儿先天性甲低筛查、定期随访以及新生儿先天性甲低管理也是必不可少的环节。
1.左旋甲状腺素替代疗法
左旋甲状腺素替代疗法通常通过口服片剂给药，起始剂量根据婴儿体重确定，逐步调整至合适水平。此疗法可纠正因甲状腺功能低下导致的TSH升高、FT4降低等问题。具体机制是补充外源性T4，使下丘脑-垂体轴反馈抑制TSH分泌，进而改善甲状腺功能。
2.新生儿先天性甲低筛查
新生儿先天性甲低筛查是在出生后数天内采集脐带血样进行检测，若结果异常则进一步确认诊断并开始治疗。该措施旨在早期发现未及时识别的先天性甲低病例，以便尽早启动治疗，预防智力发育受损。对于确诊患者，筛查结果有助于指导后续管理决策。
3.定期随访
定期随访涉及定期抽血检查FT4、TSH等指标，评估患儿对治疗的反应及生长发育状况。随访有助于监测病情变化及药物疗效，及时调整治疗方案。对于先天性甲低患儿来说，随访至关重要，以确保其得到最佳治疗效果。
4.新生儿先天性甲低管理
新生儿先天性甲低管理包括建立健康档案、制定个性化饮食计划以及提供必要的医学监督。该措施旨在优化新生儿的生活环境，促进其健康成长。针对患有先天性甲低的宝宝，良好的管理能够显著提高生活质量并减少并发症风险。
先天性甲状腺功能减低症可能导致神经系统发育迟缓，因此家长应密切关注孩子的认知和行为发展。此外，家长还需注意观察孩子是否存在皮肤干燥、脱屑等症状，并采取适当的保湿措施。
2024-03-18 05:30
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甲状腺功能低下(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征。
症状起因：1.先天性甲状腺发育不全:为遗传性疾病，但其遗传特征不甚清楚，常有家族性，同胞可同时发病。大多为部分性甲状腺发育不全，放射性同位素扫描可发现颈部残留甲状腺组织，有时为异位甲状腺。偶可由母亲患自身免疫性疾病、接受131 I治疗或其他有害物质而使胎儿甲状腺发育出现障碍。 2.甲状腺肿大型:多为遗传性，称家族性甲状腺肿大型克汀病。由于甲状腺素的合成或代谢异常而致。其异常可发生在8个不同的环节，但有的缺陷仅在一。两个家族有过报道。 (1)甲状腺摄取或转运碘障碍:可能是酶的缺陷使碘化物进入细胞的"碘泵"功能异常，吸碘率及唾液碘/血浆碘比率降低。 (2)碘有机化缺陷:过氧化酶缺陷而使得甲状腺不能将无机碘化物变为有机碘，过氯酸盐排泌试验异常。其种类较多，其中引起完全性碘约有机化障碍者可产生克汀病，但不引起耳聋;而在碘的不完全性有机化缺陷对出现甲状腺肿和耳聋，但无智力障碍 (Pendred综合征)。 (3)碘化酪氨酸偶联缺陷:由于络合酶缺陷而致甲状腺素合成障碍，尿131 I排泄增高， (4)脱碘障碍:脱碘酶的缺陷而使碘的再利用受阻，可见131 I标记碘化酪氨酸尿中排泄增加。 (5)甲状腺球蛋白代谢异常:甲状腺球蛋白合成障碍而生产不正常的碘化蛋白。它们不能进行脱碘而从尿中大量排出，故尿中碘化组氨酸增多，血浆层析亦发现异常蛋白。 (6)甲状腺素分泌困难:巨噬细胞胞浆颗粒的蛋白水解酶缺陷而致甲状腺球蛋白分解释放T3，、T4发生障碍。 (7)甲状腺对促甲状腺素 (TSH)不起反应:极罕见，甲状腺不肿大，吸131I试验正常，TSH增高而生物活性正常，体外甲状腺组织代谢试验亦对TSH无反应。 (8)周围组织对甲状腺素不起反应:细胞核受体异常而使甲状腺素不能发挥其生理作用。
常见检查：
就诊科室：内分泌
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
