发病时间：不清楚
什么是先天性肾上腺皮质增生症
补充说明：什么是先天性肾上腺皮质增生症
a******W 2021-11-14 20:24
先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质激素 皮质醇 醛固酮 低血糖
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传疾病，由于肾上腺皮质激素合成过程中关键酶的缺乏导致皮质醇、醛固酮等激素异常。
先天性肾上腺皮质增生症是由于基因突变引起的关键酶缺乏，导致肾上腺皮质激素合成受阻。这些酶包括17α-羟化酶、11β-羟化酶等，它们分别参与皮质醇和醛固酮的合成过程。患者可能出现低血糖、高血压、电解质紊乱等症状。低血糖可能源于糖皮质激素缺乏引起的胰岛素抵抗；高血压则与盐皮质激素不足导致体内钠潴留有关；电解质紊乱如高钾血症则因肾上腺皮质激素分泌减少所致。
确诊通常需进行血液生化检测以评估电解质水平，以及ACTH刺激试验以评估肾上腺功能。基因检测也可用于诊断某些类型。治疗通常包括补充缺失的激素，例如氢化可的松替代皮质醇缺乏，螺内酯替代醛固酮缺乏。对于特定类型的先天性肾上腺皮质增生，可能需要特殊的药物治疗，如17羟孕酮用于17α-羟化酶缺乏型。
先天性肾上腺皮质增生症患者应定期监测电解质平衡和血压，避免触发因素如感染或应激反应。均衡饮食，确保摄入足够的维生素D和钙，有助于维持身体健康。
2024-02-19 22:27
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
