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遗传代谢病能治愈吗
补充说明：遗传代谢病能治愈吗
a******W 2021-11-14 20:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病无法治愈，但可以通过饮食控制、营养支持治疗来缓解症状。
饮食控制和营养支持治疗旨在减少有害代谢产物的产生，并提供身体所需的必要营养素以最小化病情的影响。例如，对于苯丙酮尿症患者，低苯丙氨酸饮食可降低神经递质前体的浓度，从而减轻神经系统损伤的风险。
部分遗传代谢病可能有特定基因疗法或干细胞移植等新兴治疗方法，具体效果需个体化评估。
针对遗传代谢病的治疗需要专业医师制定个性化方案，定期监测疾病进展和生化指标变化是管理此类疾病的关键。
2024-02-06 16:51
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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