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婴儿甲状腺功能低下先天性
补充说明：婴儿甲状腺功能低下先天性
a******W 2021-11-14 20:25
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
婴儿甲状腺功能低下先天性可以采取左旋甲状腺素替代疗法、新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查、基因检测、甲状腺核素扫描、甲状腺彩超检查等治疗措施。
1.左旋甲状腺素替代疗法
通过口服左旋甲状腺素来补充体内缺乏的激素，根据医生指导调整剂量。用于替代患者体内缺失的甲状腺激素，改善症状。
2.新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查
采集新生儿足部血样，在特定时间窗内送检以评估其甲状腺功能是否正常。针对新生儿群体开展的一项常规检查项目，旨在早期发现并干预先天性甲低。
3.基因检测
采用DNA分析技术对相关基因进行检测，判断是否存在遗传致病因素。对于家族中有先天性甲低病史者有重要意义，可辅助诊断及风险评估。
4.甲状腺核素扫描
静脉注射放射性同位素标记物后使用专用仪器记录甲状腺对其摄取情况。此方法可用于评价甲状腺的功能状态以及异位甲状腺的存在与否。
5.甲状腺彩超检查
利用高频声波成像技术观察甲状腺结构及大小改变情况。适合于发现结节、囊肿等异常回声区域，并协助判定其良恶性。
先天性甲状腺功能低下需定期监测甲状腺功能指标，确保患儿处于合适的治疗范围内。同时，家长应关注儿童的心理和社会发展，提供适宜的支持环境，促进其健康成长。
2024-02-17 17:06
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甲状腺功能低下(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征。
症状起因：1.先天性甲状腺发育不全:为遗传性疾病，但其遗传特征不甚清楚，常有家族性，同胞可同时发病。大多为部分性甲状腺发育不全，放射性同位素扫描可发现颈部残留甲状腺组织，有时为异位甲状腺。偶可由母亲患自身免疫性疾病、接受131I治疗或其他有害物质而使胎儿甲状腺发育出现障碍。2.甲状腺肿大型:多为遗传性，称家族性甲状腺肿大型克汀病。由于甲状腺素的合成或代谢异常而致。其异常可发生在8个不同的环节，但有的缺陷仅在一。两个家族有过报道。(1)甲状腺摄取或转运碘障碍:可能是酶的缺陷使碘化物进入细胞的碘泵功能异常，吸碘率及唾液碘血浆碘比率降低。(2)碘有机化缺陷:过氧化酶缺陷而使得甲状腺不能将无机碘化物变为有机碘，过氯酸盐排泌试验异常。其种类较多，其中引起完全性碘约有机化障碍者可产生克汀病，但不引起耳聋;而在碘的不完全性有机化缺陷对出现甲状腺肿和耳聋，但无智力障碍(Pendred综合征)。(3)碘化酪氨酸偶联缺陷:由于络合酶缺陷而致甲状腺素合成障碍，尿131I排泄增高，(4)脱碘障碍:脱碘酶的缺陷而使碘的再利用受阻，可见131I标记碘化酪氨酸尿中排泄增加。(5)甲状腺球蛋白代谢异常:甲状腺球蛋白合成障碍而生产不正常的碘化蛋白。它们不能进行脱碘而从尿中大量排出，故尿中碘化组氨酸增多，血浆层析亦发现异常蛋白。(6)甲状腺素分泌困难:巨噬细胞胞浆颗粒的蛋白水解酶缺陷而致甲状腺球蛋白分解释放T3，、T4发生障碍。(7)甲状腺对促甲状腺素(TSH)不起反应:极罕见，甲状腺不肿大，吸131I试验正常，TSH增高而生物活性正常，体外甲状腺组织代谢试验亦对TSH无反应。(8)周围组织对甲状腺素不起反应:细胞核受体异常而使甲状腺素不能发挥其生理作用。
常见检查： 甲状腺摄131碘试验 血清高密度脂蛋白2-胆固醇 环磷酸鸟苷 婴幼儿健康检查 促甲状腺激素兴奋显像 过氯酸盐释放试验
就诊科室：内分泌
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
甲状腺片
用于各种原因引起的甲状腺功能减退症。
葡萄糖酸钙注射液
1.治疗钙缺乏，急性血钙过低、碱中毒及甲状旁腺功能低下所致的手足搐弱症；2.过敏性疾患；3.镁中毒时的解救；4.氟中毒的解救；5.心脏复苏时应用（如高血钾或低血钙，或钙通道阻滞引起的心功能异常的解救）。
