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唐氏筛查怎么做,唐氏筛查要怎么做

发病时间:不清楚

唐氏筛查怎么做,唐氏筛查要怎么做

补充说明:唐氏筛查怎么做,唐氏筛查要怎么做

a******W 2021-11-15 15:58

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

唐氏筛查通常通过血清AFP水平测定、游离β-hCG定量、抑制素A水平检测、孕妇血生化检查来评估胎儿患染色体异常的风险。如果结果异常,建议进一步进行羊水穿刺术的诊断。
1.血清AFP水平测定
通过测量母体血液中的甲胎蛋白含量,评估胎儿神经管缺陷的风险。抽取母体血液样本,在实验室中分析其血清AFP浓度。
2.游离β-hCG定量
β-人绒毛膜是判断早期妊娠及开放性神经管缺损的重要指标之一。游离β-hCG定量可辅助诊断是否存在开放性神经管缺陷。通过抽血采集母体血液样本,然后对样品进行化学分析以确定β-hCG的水平。
3.抑制素A水平检测
抑制素A由人体内的特定细胞产生,与多种生理过程有关,包括生殖系统的发育和成熟。检测抑制素A有助于识别可能存在的染色体异常。通常采用放射免疫法或酶联免疫吸附测定来量化母体血液中的抑制素A浓度。
4.孕妇血生化检查
孕妇血生化检查可以评估母体和胎儿健康状况,包括糖代谢、肝功能等。此检查涉及采集母体血液样本来分析电解质、血糖、血脂等参数。
5.羊水穿刺术
羊水穿刺术用于获取羊水样本并对其进行培养,以评估胎儿染色体数目和结构是否正常。医生使用一根细针穿过腹部进入子宫,抽取一定量羊水进行分析。
以上各项检查均需空腹进行,以免影响结果准确性。在接受唐氏综合征筛查时,应遵循医生指导,确保身体健康。

2024-03-06 08:03

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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