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血卟啉病该如何鉴别诊断
补充说明：血卟啉病该如何鉴别诊断
a******W 2021-11-15 15:58
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血卟啉病需要和皮肤型卟啉病、迟发性皮肤型卟啉病、肝细胞型卟啉病、混合型卟啉病、红细胞生成性血卟啉病等进行鉴别诊断。
1、皮肤型卟啉病
皮肤型卟啉病是由血红素合成途径中的酶缺乏引起的一组卟啉代谢障碍性疾病，主要表现为皮肤疼痛性光敏感、皮肤脆性增加等。皮肤型卟啉病主要与遗传、环境、雌激素水平等因素有关。患者可以通过尿粪卟啉检测、组织病理学检查等方式进行鉴别诊断。
2、迟发性皮肤型卟啉病
迟发性皮肤型卟啉病是由于药物、感染、肝脏疾病等多种因素引起的，属于一种慢性卟啉病。患者主要表现为皮肤红斑、水疱、溃疡等症状。迟发性皮肤型卟啉病主要与遗传因素有关，患者可以通过基因检测的方式进行鉴别诊断。
3、肝细胞型卟啉病
肝细胞型卟啉病主要是由于肝细胞对卟啉的摄取、结合和排泄障碍所引起的一种疾病，患者主要表现为皮肤瘙痒、肝区疼痛等症状。肝细胞型卟啉病主要与遗传因素有关，患者可以通过肝功能检查的方式进行鉴别诊断。
4、混合型卟啉病
混合型卟啉病主要是由两种或两种以上卟啉和其代谢产物的累积，而引起的一种疾病。患者主要表现为腹痛、光敏感等症状。混合型卟啉病主要与遗传因素有关，患者可以通过基因检测的方式进行鉴别诊断。
5、红细胞生成性血卟啉病
红细胞生成性血卟啉病主要是由于血红素合成途径中的酶缺乏引起的一组卟啉代谢障碍性疾病，患者主要表现为皮肤疼痛性光敏感、皮肤脆性增加等。红细胞生成性血卟啉病主要与遗传因素有关，患者可以通过基因检测的方式进行鉴别诊断。
建议患者及时就医，可以通过实验室检查、影像学检查等方式明确诊断，并在医生指导下进行针对性治疗。在日常生活中，患者应注意皮肤的清洁，避免使用刺激性的洗护用品，以免加重皮肤不适症状。
2021-11-15 21:17
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血卟啉病(hematoporphyria)原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状。卟啉前体可能为导致腹部和神经精神症状的物质基础。交感神经系统在腹痛和血压增高的发病中起一定的作用。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
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