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孕妇无创dna检查
补充说明：孕妇无创dna检查
a******W 2021-11-15 15:56
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
孕妇无创DNA检查通常包括胎儿染色体非整倍体筛查、胎儿先天性遗传代谢疾病筛查、胎儿神经管缺陷筛查等项目。如果需要进一步评估胎儿健康状况，建议进行羊水穿刺细胞培养与染色体分析、胎儿心脏畸形超声检查等额外的诊断措施。请咨询产科医生以获取专业指导。
1.胎儿染色体非整倍体筛查
通过检测母血中胎儿DNA片段，评估是否存在常见的染色体异常，如唐氏综合征。采集母血后分离出胎儿DNA进行高通量测序或荧光定量PCR法分析。
2.胎儿先天性遗传代谢疾病筛查
针对可能影响新生儿健康的遗传代谢疾病的产前筛查，包括半乳糖血症、苯丙酮尿症等。抽取母血并经过处理后送至实验室进行相应酶活性测定或基因检测。
3.胎儿神经管缺陷筛查
通过测量特定生物标志物浓度来评估胎儿神经管是否完整。通常在孕龄15-20周之间采血，在医生指导下完成相关化验项目。
4.胎儿心脏畸形超声检查
评估胎儿心脏结构和功能是否正常，早期发现常见的心脏病。利用高频声波成像技术对胎儿进行全面的超声心动图检查。
5.羊水穿刺细胞培养与染色体分析
直接观察羊水中脱落细胞的染色体数目及结构是否异常，以确定胎儿是否有染色体异常性疾病。局部麻醉下使用细针从腹部穿刺获取羊水样本，然后将其中的细胞培养并进行染色体分析。
以上各项检查均需在专业医疗机构由经验丰富的医师指导或亲自操作。建议提前预约，并按医嘱准备，避免进食高脂肪食物8小时以上，以免影响某些项目的准确性。
2024-03-23 20:07
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多见于先天性心脏畸形，先天性心脏畸形属于先天性心脏病，是胎儿常见畸形之一，发病率约为0.4-0.8%。绝大多数染色体异常的胎儿，和许多有严重畸形的胎儿多合并有心脏畸形。目前，先天性心脏病占新生儿和儿童死亡原因的首位。
症状起因：1)遗传因素：很多染色体异常和遗传综合征均合并心脏畸形，而我们在产前发现有心脏畸形的胎儿中有25-30%属于染色体异常;2)外界因素：妊娠期接触某些物质或药物，如酒精、锂、维生素A、抗惊厥药、反应停、类固醇、苯丙胺、麻醉药及口服避孕药或大剂量接受辐射等，胎儿心脏畸形的机会约1:50;3)生物因素：宫内感染风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒可能造成胎儿心脏畸形;4)免疫因素：孕妇为糖尿病患者其胎儿心脏畸形机会是原有基础的5倍。
就诊科室：心血管内科、心胸
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慢性乙型肝炎本品是用来治疗那些18岁以上的慢性乙型肝炎患者，且患者的肝病有代偿性和有乙型肝炎病毒复制(血清HBV-DNA阳性)，在那些血清乙肝表面抗原（HBsAg）阳性最少6个月，且有血清转氨酶（ALT）升高的患者所作之研究显示，本品治疗可以产生病毒性缓解（血清HBV-DNA失去）和转氨酶水平复常。在一些作出应答的患者，本药治疗可除去血清表面抗原。临床试验提示当本药与α干扰素联用时可能比单用本药或单用干扰素具有更高的应答率。作为免疫损害病者的免疫增强剂免疫系统功能受到抑制者，包括接受慢性血液透析者和老年病患，本药可增强病者对病毒性疫苗，例如流感疫苗或乙肝疫苗的免疫应答。对血液透析患者所作研究显示，在接种流感疫苗后，应用本药作为佐剂者有65％病人产生抗流感病毒抗体滴度水平增高4倍以上，安慰剂组只有24％患者作出此反应。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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