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常染色体隐性遗传病是如何遗传给宝宝的?
补充说明：常染色体隐性遗传病是如何遗传给宝宝的?
a******W 2021-11-15 15:58
常染色体隐性遗传病 遗传咨询 遗传病 囊性纤维化 苯丙酮尿症
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医生回答(1)
李桂英 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
常染色体隐性遗传病可能通过父母双方都携带致病基因且均为隐性携带者、父母一方为杂合子致病基因携带者或近亲结婚等途径遗传给宝宝。该病的遗传方式较为复杂，建议进行遗传咨询和相关检测以评估风险。
1.父母双方都携带致病基因且均为隐性携带者
当父母双方都是隐性携带者时，他们各自都有一个正常的等位基因和一个异常的等位基因。由于这些异常基因是隐性的，所以他们在人群中通常是健康的。这种情况通常发生在父母都是纯合子隐性遗传病患者的情况下，如囊性纤维化、苯丙酮尿症等。对于这类疾病，建议进行基因检测以确定是否携带致病基因。
2.父母一方为杂合子致病基因携带者
如果只有一方是杂合子，则另一方必须是正常人或者是一个显性基因携带者。在这种情况下，孩子有50%的概率继承到这个异常基因并表现出病症。常见的遗传性疾病包括血友病、镰状细胞贫血等。为了诊断这些疾病，可以对家族史进行调查并进行相关基因检测。
3.近亲结婚
近亲结婚后，子女患同一种常染色体隐性遗传病的风险增加，因为夫妻可能携带相同的异常基因。针对此类风险增高的疾病，可采取预防措施，如避免近亲结婚；若已婚则应考虑进行遗传咨询及产前筛查。
需要注意的是，虽然近亲结婚可能导致某些常染色体隐性遗传病的发生率增加，但并不意味着所有近亲结婚都会导致这种结果。因此，在做出任何决定之前，应该充分了解相关风险因素并谨慎评估。
2024-02-12 16:28
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复方鳖甲软肝片
软坚散结，化瘀解毒，益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化，以及早期肝硬化属瘀血阻络，气血亏虚兼热毒未尽证。症见：胁肋隐痛或肋下痞块，面色晦黯，脘腹胀满，纳差便溏，神疲乏力，口干口苦，赤缕红丝等。
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硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
