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进行性肌营养不良症的症状表现
补充说明：进行性肌营养不良症的症状表现
a******W 2021-11-15 15:59
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
进行性肌营养不良症的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、延髓功能障碍以及呼吸困难，这些症状通常在儿童或青少年时期出现，如果症状持续发展，建议及时就医。
1.肌无力
肌无力是由于遗传性缺陷导致肌肉结构和功能异常，影响神经-肌肉接头的功能，使肌肉收缩乏力。肌无力主要表现为近端肢体肌肉无力，可伴有易疲劳感。
2.肌萎缩
肌萎缩是指肌肉组织发生退行性变或损伤后逐渐减少的现象，这可能与遗传因素有关。肌萎缩通常从下肢远端开始，然后向上蔓延至躯干和上肢。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓可能是由遗传性肌病引起的，遗传性肌病会影响大脑控制肌肉的能力，从而导致运动发育延迟。患者可能出现走路不稳、跑跳能力差等现象。
4.延髓功能障碍
延髓功能障碍是由遗传性肌病导致的延髓受损，延髓是管理许多重要生命功能的关键区域，包括呼吸、心跳和消化。症状可能包括吞咽困难、声音嘶哑或呼吸急促。
5.呼吸困难
呼吸困难可能源于肌无力导致肺部通气不足或者胸廓肌肉无法有效扩张。患者可能会感到呼吸急促、需要用力呼吸或出现呼吸费力的情况。
针对进行性肌营养不良症，可以进行基因检测、肌肉活检以及血液生化检查。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期监测病情变化，以早期发现并处理潜在并发症。
2024-01-27 10:52
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进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
