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特纳综合征需要做哪些检查
补充说明：特纳综合征需要做哪些检查
a******W 2021-11-15 15:58
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
特纳综合征的诊断通常需要进行内分泌激素测定、染色体分析、超声心动图、甲状腺功能测定和骨密度检测等检查。鉴于特纳综合征的复杂性，建议患者及时就医并由专业医生进行评估和指导。
1.内分泌激素测定
内分泌激素测定包括促卵泡激素、黄体生成素等，以评估患者的生殖系统发育情况。医生抽取血液样本，通过实验室分析来确定激素水平是否异常。
2.染色体分析
染色体分析用于确定是否存在染色体数量或结构异常，对诊断特纳综合征至关重要。通常采用细胞培养技术从外周血中提取DNA并对其进行分析。
3.超声心动图
超声心动图能够显示心脏结构和血流动力学信息，有助于发现潜在的心脏问题。受检者仰卧位躺在检查床上，医生使用高频声波扫描其胸部。
4.甲状腺功能测定
甲状腺功能测定可反映甲状腺分泌状态，帮助识别是否存在甲减或其他相关疾病。空腹状态下抽血化验，采样后送至检验室进行检测。
5.骨密度检测
骨密度检测可以衡量骨骼强度，协助判断生长迟缓是否与钙质吸收不足有关。利用专门设备测量脊椎、髋部及手腕处的骨矿物质含量。
以上各项检查前应避免进食高脂肪食物以及含咖啡因饮料至少8小时。如有特殊饮食要求，建议提前咨询医生。
2024-04-02 21:25
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
