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地中海贫血如何筛查
补充说明：地中海贫血如何筛查
a******W 2021-11-15 15:59
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
地中海贫血的筛查可以通过血红蛋白电泳、血红蛋白分析、血常规、血生化检查以及基因检测来进行。如果担心自己可能患有地中海贫血，建议进行相关检查并咨询医生。
1.血红蛋白电泳
通过观察血液中的血红蛋白组成来诊断是否存在地中海性贫血。将患者的全血或血清样本进行处理后，在特定条件下使其发生变性，再用电泳法分离其各种蛋白质成分以鉴定异常血红蛋白。
2.血红蛋白分析
血红蛋白分析用于评估贫血状态及类型，包括地中海性贫血。采集静脉血样后，利用高速离心技术分离白细胞和红细胞，然后对红细胞内的血红蛋白进行化学分析。
3.血常规
血常规检查可快速识别贫血等血液系统疾病，包括地中海性贫血。通过抽取外周血液循环中的一小部分血液，检测其中的红细胞计数、白细胞计数和血小板计数等参数。
4.血生化检查
血生化检查有助于了解身体各项代谢功能是否正常运作，包括铁质利用情况。通常采取空腹采血方式采集血液标本，并对其进行一系列生化指标测定。
5.基因检测
基因检测针对特定基因突变进行直接检测，是确诊地中海性贫血的主要手段之一。一般采用抽血的方式获取DNA样本，并对其编码珠蛋白基因进行测序分析。
以上各项检查前应避免进食高脂肪食物至少8小时，以免影响血脂水平。建议提前预约检查时间，并按医嘱准备。
2024-02-16 09:04
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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