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什么是粘多糖病
补充说明：什么是粘多糖病
a******W 2021-11-15 15:59
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
粘多糖病是一组由于溶酶体酶缺乏导致的遗传性代谢疾病，其特征是由于多种粘多糖在体内积累而引起的。
粘多糖病是由溶酶体酶的先天性缺陷所引起的一类罕见的常染色体隐性遗传性疾病。这些酶负责分解某些复杂碳水化合物，当它们的功能缺失时，会导致这些物质在体内累积，进而引发一系列临床表现。该疾病的典型症状包括面容丑陋、智力低下、关节僵硬、呼吸困难等。此外还可能出现角膜浑浊、听力下降、身材矮小等症状。
针对此病症的常规检查项目可能包括血液生化分析、尿液分析以及基因检测。必要时可进行脑脊液检查以评估神经系统受累情况。治疗通常采用骨髓移植或酶替代疗法。对于特定类型的粘多糖病，如Hurler综合征，可考虑使用地拉罗司来减少粘多糖的合成。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并接受专业医疗指导，以监测病情变化。
2024-03-29 05:46
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呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状，是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。
症状起因：根据主要的发病机理，可将呼吸困难分为下列五种类型：一.肺源性呼吸困难：由呼吸器官病变所致，主要表现为下面三种形式：1)吸气性呼吸困难：表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷mdah;三凹征。常见于喉、气管狭窄，如炎症、水肿、异物和肿瘤等。2)呼气性呼吸困难：呼气相延长，伴有哮鸣音，见于支气管哮喘和阻塞性肺病。3)混合性呼吸困难：见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。二.心源性呼吸困难：常见于左心功能不全所致心源性肺水肿，其临床特点：1)患者有严重的心脏病史。2)呈混合性呼吸困难，卧位及夜间明显。3)肺底部可出现中、小湿锣音，并随体位而变化。4)X线检查：心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。三.中毒性呼吸困难：各种原因所致的酸中毒，均可使血中二氧化碳升高、pH降低，刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中枢，增加呼吸通气量，表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时，也可抑制呼吸中枢，使呼吸浅而慢。四.血源性呼吸困难：重症贫血可因红细胞减少，血氧不足而致气促，尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降，刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。五.神经精神性与肌病性呼吸困难：重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢，出现异常的呼吸节律，导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹，导致严重的呼吸困难;另外，癔症也可有呼吸困难发作，其特点是呼吸显著频速、表浅，因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。
就诊科室：呼吸、心血管内科
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