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酪氨酸血症是什么遗传？
补充说明：酪氨酸血症是什么遗传？
2021-11-17 19:34
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潘琳莉 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：血液、肿瘤科常见病、多发病的诊治
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酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于酪氨酸代谢过程中的酶缺陷引起的。
酪氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由于酪氨酸代谢过程中的酶缺陷引起的，导致酪氨酸和别的物质在体内大量积累，从而引起一系列症状。患者在出生后，可能会出现肝脾肿大、呕吐、腹泻、皮肤和巩膜发黄等症状，还可能会伴有低血糖、低血钙、高尿酸等症状。
酪氨酸血症目前尚无有效的治疗方法，主要是对症支持治疗，可以遵医嘱使用维生素B6、叶酸等药物进行治疗，可以改善症状。如果出现肝功能衰竭的情况，还可以通过肝移植的手术方式进行治疗。
2021-11-17 19:34
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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