发病时间：不清楚
补充说明：石骨症与什么基因相关？
2021-11-17 20:46
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闫秀中 副主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：颈腰椎间盘突出症，骨性关节炎，四肢骨折及矫形，儿麻后遗症及脑瘫等矫形
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与隐性基因相关。胎儿成骨发育不全是一种罕见的与常染色体遗传有关的先天性骨骼发育障碍性疾病.本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。石骨症病因不明，如果其父母正常，或者男友的爷爷发病，则为隐性遗传，您的孩子不会发病，可能到孙子一代有发病风险。与隐性基因相关。胎儿成骨发育不全是一种罕见的与常染色体遗传有关的先天性骨骼发育障碍性疾病.本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。石骨症病因不明，如果其父母正常，或者男友的爷爷发病，则为隐性遗传，您的孩子不会发病，可能到孙子一代有发病风险。
2021-11-17 20:46
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
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