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新生儿氨基酸代谢病能治好吗？
补充说明：新生儿氨基酸代谢病能治好吗？
2021-11-17 20:47
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精选回答(1)
王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
新生儿氨基酸代谢病一般不能治好，但可以通过早期诊断和治疗来改善症状。新生儿氨基酸代谢病是一组由于氨基酸代谢障碍引起的遗传性疾病，主要为氨基酸脱氨基、氨基酸转运障碍、氨基酸代谢异常等，多见于新生儿和儿童。
氨基酸是蛋白质的组成单元，可以参与合成大分子蛋白质，如人体各种重要生命活动所必需的酶、调节人体新陈代谢的各种激素、增强身体免疫力的免疫球蛋白。如果新生儿出现氨基酸代谢病，可能会出现以下症状，如发育迟缓、身材矮小、智力低下、骨骼畸形等，但氨基酸代谢病一般是不能治好的，只能通过早期诊断和治疗来改善症状。
如果新生儿出现以上症状，建议及时去医院就医，以免延误病情。在日常生活中要注意新生儿的饮食，避免吃高蛋白的食物，多吃一些新鲜的水果蔬菜以及高维生素的食物，如苹果、香蕉、菠菜、芹菜等。同时要注意作息规律，避免熬夜，保证充足的睡眠，这样能够有效的缓解症状。
2021-11-17 20:47
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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