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新生儿如何辨别先天愚型？
补充说明：新生儿如何辨别先天愚型？
2021-11-17 20:48
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精选回答(1)
王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
新生儿可以通过临床症状、染色体检查、基因检测等方式来辨别是否为先天愚型。
1、临床症状
先天性愚型是一种染色体疾病，由于多了一条21号染色体，导致胚胎期生长发育出现问题，智力低下。主要的临床症状表现为智力低下、身材矮小、四肢短、躯干长等。
2、染色体检查
可以通过染色体检查，来确定是否有先天性智力低下或者畸形的情况，也可以通过染色体的核型分析，来确定是否有多发性畸形、染色体异位、倒置等情况。
3、基因检测
可以通过基因检测的方式来确定是否有先天性基因缺陷，也可以通过DNA分析技术来确定是否有染色体的异常，可以检测到很多的基因缺陷，例如地中海贫血、囊性纤维病、肌营养不良症等。
在日常生活中可以进行智力的筛查，如果发现智力低下，应该及时到医院进行治疗，避免造成更严重的后果。
2021-11-17 20:48
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