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新生儿氨基酸代谢病能治痊吗？
补充说明：新生儿氨基酸代谢病能治痊吗？
2021-11-17 20:53
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精选回答(1)
王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
新生儿氨基酸代谢病一般不能治痊。
氨基酸代谢病是一组由于氨基酸分解代谢障碍引起的遗传性疾病，主要表现为特殊面容、智力低下和生长发育迟缓等。新生儿氨基酸代谢病主要分为氨基酸脱氨基酶病、氨基酸转运障碍、氨基酸代谢失调等，其中氨基酸脱氨基酶病属于一种常染色体隐性遗传的疾病，主要是由于基因突变引起的，在临床上一般表现为智力低下、骨骼发育不良、特殊面容等，通常是不能治愈的。氨基酸转运障碍属于一种代谢性疾病，主要是由于氨基酸代谢异常，导致体内的氨基酸无法正常代谢，从而出现氨基酸尿、血尿等症状，严重的情况下还会引起肾功能不全等情况。此类疾病通常也不能治愈，只能通过服用药物或饮食调理来控制病情。
此外，建议家长在日常生活中注意新生儿的饮食，避免进食高蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋等，建议低盐低脂饮食，以免加重病情。同时，还需注意定期到医院进行复查，监测病情变化。
2021-11-17 20:53
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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