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线粒体脑肌病病发有什么症状?
补充说明:线粒体脑肌病病发有什么症状?
2021-11-19 18:24
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线粒体脑肌病,是一组少见的线粒体结构 。和功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。神经系统主要表现有眼外肌麻痹卒中癫痫反复出现肌阵挛偏头痛共济失调智能障碍以及是神经病变等。其他的系统可有心脏传导阻滞,心肌病,糖尿病,肾功能不全等。
2021-11-19 18:24
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber,RRF),并诊断首例线粒体肌病,继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统,引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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