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寻常型鱼鳞病可以在腹中发现吗

发病时间：不清楚

寻常型鱼鳞病可以在腹中发现吗

补充说明：寻常型鱼鳞病可以在腹中发现吗

a******W 2021-11-23 17:40

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精选回答(1)

张建波副主任医师牡丹江市妇幼保健院三甲

擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。

提问

寻常型鱼鳞病通常无法在腹中被发现。
寻常型鱼鳞病是一种遗传性皮肤病，在受孕前已经存在，但其症状往往在出生后才会明显表现出来。在孕期进行常规超声检查时，医生主要关注胎儿结构是否正常、器官发育是否完整等问题，而不会专门针对某些特定的遗传疾病进行筛查。虽然羊水穿刺可以对胎儿进行染色体分析，但并不包括针对所有常见遗传疾病的检测，所以也无法诊断寻常型鱼鳞病。若高度怀疑家族中有患者，则建议在分娩前后进行新生儿筛查或基因检测。
如果孕妇携带致病变异，且与伴侣共同传递给子女，则可能导致后代出现寻常型鱼鳞病。此时，尽管胎儿本身未患病，但由于携带了致病变异，因此可能通过基因检测发现。
由于寻常型鱼鳞病是常染色体显性遗传病，为避免生育受影响的孩子，建议考虑进行产前基因咨询和检测。

2024-02-17 22:10

疾病百科

•常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。

多发人群：所有人
临床检查：遗传筛查染色体核型分析染色体早孕检查

适用药品

酮康唑片

1.系统真菌感染，如系统性念珠菌病、副球孢子菌病、组织胞浆菌病、球孢子菌病和芽生菌病。2.由皮肤癣菌和（或）酵母菌引起的皮肤、毛发和指（趾）甲的感染（皮肤癣病、甲癣、念珠菌性甲周炎、花斑癣、干性糠疹、马拉色菌毛囊炎、慢性皮肤粘膜念珠菌病等）。当局部治疗无效或由于感染部位、面积及深度等因素不宜外用治疗时，可用本品治疗。3.胃肠道酵母菌感染。4.局部治疗无效的慢性、复发性阴道念珠菌病。5.尚可用于预防治疗因免疫机能降低（遗传性及由疾病或药物引起的）而易发生机会性真菌感染的患者。本品对中枢神经系统穿透性差，不宜用于治疗真菌性脑膜炎。