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黏脂贮积症型表现及诊断?

发病时间:不清楚

补充说明:黏脂贮积症型表现及诊断?

2021-11-25 16:02

黏脂贮积症Ⅲ型 畸形 手术 心力衰竭

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简磊 副主任医师 三峡大学附属仁和医院 三甲

擅长:糖尿病,甲状腺疾病,痛风,骨质疏松,肥胖等

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黏脂贮积症Ⅲ型是常染色体隐性遗传。可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关,如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖苷酸酶等的识别部位缺损,造成比较多的中性、酸性黏多糖及黏脂沉积于组织细胞内而致病。该病无特殊疗法,畸形严重者应予手术矫形,对感染和心力衰竭的病人应进行对症处理。

2021-11-25 16:02

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黏脂贮积症Ⅲ型 (假性Hurler多发性营养不良,假性Hurler综合征,黏多糖症Ⅲ型,黏脂糖症Ⅲ型)

黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义,其临床症状基本与Hurler综合征相同,但无黏多糖尿。该症在幼儿期可出现关节挛缩,但病情发展缓慢,可存活到成人。无智力障碍或有轻度智力低下,病理改变也很轻。根据这些特征,可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。

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