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苯丙酮尿症治疗方法?
补充说明：苯丙酮尿症治疗方法?
2021-11-25 16:05
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简磊 副主任医师 三峡大学附属仁和医院 三甲
擅长：糖尿病，甲状腺疾病，痛风，骨质疏松，肥胖等
提问
苯丙酮尿症它是一种常染色体隐性疾病，是氨基酸代谢障碍引起的，如果确诊是这类疾病需要采取饮食治疗 。建议平时采取低苯丙氨酸饮食，注意限制动物蛋白和植物蛋白的摄入，不要吃含添加剂的食物，平时可以吃新鲜水果和蔬菜，注意定期复查。
2021-11-25 16:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
