首页> 内科> 内分泌科> 糖原累积症> 糖原累积症1b型症状

精选回答(2)

黄威 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲

擅长:擅长诊治异位妊娠,反复妊娠失败,复发性流产,产前诊断,地中海贫血,胎儿窘迫,保胎,遗传咨询

提问

糖原累积症1b型一般会出现肌肉无力、肝脏肿大等症状。

糖原累积症1b型是一种罕见的常染色体隐性遗传病。糖原累积症1b型患者的主要临床表现为肌肉无力、肝脏肿大等症状。如果病情比较严重,还可能会出现心脏扩大、心力衰竭等症状。患者可以去正规的医院进行详细的检查,并在医生的指导下使用门冬胰岛素注射液、地特胰岛素注射液等药物进行治疗。

除此之外,患者在日常生活中要注意休息,保持充足的睡眠,避免长时间熬夜,并且要注意营养均衡,多吃一些新鲜的蔬菜和水果,比如胡萝卜、苹果等。另外,患者还要定期去医院进行复查,如果出现不适症状,建议及时就医治疗。

2023-07-25 02:16

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董丽娟 主治医师 枣庄市立医院 三甲

擅长:妇产科常见病和多发病的诊疗。

提问

糖原累积症1B型症状是明显的身材矮小和肝脏肿大。糖原累积症1B型除了肝脏肿大外,脾脏也可以增大,肝脏肿大能到达盆腔,超过脐高度。这类患者可有明显的空腹低血糖症状,会表现为面色苍白、可能出冷汗、心悸、头晕等症状。此病不宜吃高蛋白食品,限制脂肪摄入,饮食要有规律,注意少食多餐。

2021-10-18 09:38

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疾病百科

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糖原累积症 (糖原累积症,糖原累积病)

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料,其发病率为 1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常。

  • 多发人群:先天性酶缺陷患者

  • 临床检查:血脂  血液生化六项  尿酸  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(10000 —— 50000元)

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