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结节性硬化伴发癫痫有哪些症状
补充说明：结节性硬化伴发癫痫有哪些症状
a******W 2021-12-05 21:43
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症伴随癫痫发作，常见症状包括皮脂腺瘤、面部血管纤维瘤、智力迟钝、行为异常以及发作性痉挛，建议及时就医以评估和管理相关症状。
1.皮脂腺瘤
皮脂腺瘤是由基因突变导致的皮肤组织过度生长，这些细胞通常会持续活跃地产生皮脂，从而形成突出于皮肤表面的肿块。皮脂腺瘤通常出现在面部、头皮和躯干上部，可能伴有油腻性鳞状脱屑。
2.面部血管纤维瘤
面部血管纤维瘤是由于结节性硬化症引起的皮肤毛细血管扩张所致。这种病变会导致局部毛细血管壁脆弱性增加，当受到刺激时容易破裂出血。这类皮损常见于头颈部，有时可自行破裂出血。
3.智力迟钝
智力迟钝主要是由遗传因素或环境因素共同作用下导致的大脑发育不良或受损伤，影响了大脑的功能发挥，进而出现认知功能障碍的情况发生。智力迟钝的症状包括学习困难、适应新事物能力差以及日常生活中需要更多的帮助和支持。
4.行为异常
行为异常可能是由神经元过度放电导致的暂时性神经系统紊乱所引起的。这可能导致短暂的认知或情绪改变，如突然的攻击性或冲动行为。行为异常的表现多种多样，可能包括社交退缩、注意力不集中或反复做某些刻板动作等。
5.发作性痉挛
发作性痉挛通常由中枢神经系统异常放电引起，与结节性硬化症相关的大脑结构异常有关。这些异常可能导致神经信号传导失调，引发肌肉抽搐。痉挛多发生在面部或四肢，可能伴随意识丧失，每次发作时间从几秒到几分钟不等。
针对结节性硬化症伴发癫痫的症状，可以进行头颅MRI、CT扫描或超声检查以评估大脑和身体其他部位的异常情况。治疗措施可能包括抗癫痫药物，如卡马西平、等。患者应保持规律的生活习惯，避免疲劳，遵循医嘱定期服药，并随时准备好应对突发状况。
2024-04-03 11:07
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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