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假肥大性肌营养不良属于什么遗传
补充说明：假肥大性肌营养不良属于什么遗传
2021-07-07 14:24
假肥大性肌营养不良 常染色体隐性遗传病 肌萎缩 肌肉 肌肉无力
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精选回答(1)
夏昆鹏 副主任医师 黑龙江中医药大学附属第二医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠脉疾病、高脂血症、高血压病、电解质紊乱、脊神经病、神经系统脱髓鞘疾病、脊髓疾病、脑神经病、脑血管病、运动障碍性疾病、神经系统变性疾病、神经-肌肉接头疾病、睡眠障碍、高胆固醇血症、感冒、面神经麻痹、短暂性脑缺血发作、脑梗死、脑出血、血管性认知障碍、失眠症
提问
假肥大性肌营养不良是一种常染色体隐性遗传病。
假肥大性肌营养不良是由于位于染色体Xq25上的DMD基因突变导致的。该基因编码的抗肌萎缩蛋白缺失或功能异常，使得肌肉细胞无法正常生长和修复。典型症状包括进行性肌肉无力、萎缩，通常从下肢开始，逐渐波及上肢和躯干。患者可能出现步态不稳、易跌倒、呼吸困难等症状。
诊断假肥大性肌营养不良通常需要进行基因检测以确定是否存在DMD基因突变。此外，肌电图和肌肉活检也是重要的辅助检查手段，可以评估肌肉功能和结构的变化。目前尚无治愈假肥大性肌营养不良的方法，但药物治疗如利鲁唑可延缓病情进展。对于出现呼吸困难的患者，可能需要使用呼吸机或其他支持设备。
确诊后应避免剧烈运动，以免加重肌肉损伤。建议定期接受医生的随访和康复训练，以维持日常活动能力并改善生活质量。
2021-07-14 10:30
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
