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先天性鱼鳞病是什么原因造成的
补充说明：先天性鱼鳞病是什么原因造成的
a******W 2021-12-23 11:45
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
先天性鱼鳞病可能由遗传缺陷、维生素A缺乏、甲状腺功能低下、角化过度、皮肤干燥等病因引起，导致皮肤角化异常。治疗需针对具体病因，如遵医嘱使用维生素A衍生物或激素类外用药膏。患者应尽快就医以获得专业指导。
1.遗传缺陷
先天性鱼鳞病是由基因突变引起的遗传性疾病，涉及多个基因位点的异常表达。针对遗传性疾病的治疗需要考虑患者的整体健康状况和家族史，如使用局部外用药物进行治疗。
2.维生素A缺乏
维生素A缺乏可能导致皮肤细胞分化异常，从而引起角质层代谢障碍，导致出现鱼鳞状皮损。补充维生素A是治疗维生素A缺乏症的主要方法，例如口服维生素A软胶囊、维A酸片等。
3.甲状腺功能低下
甲状腺功能低下会影响新陈代谢，包括角质层更新的速度，进而影响皮肤健康。治疗通常采用甲状腺激素替代疗法，如左旋甲状腺素钠片、甲状腺片等。
4.角化过度
角化过度是指角质层增厚超过正常范围，使角质层无法正常脱落，从而形成鱼鳞样病变。可遵医嘱使用含有尿素、乳酸等剥脱剂类药膏进行治疗，如复方乳酸乳膏、水杨酸软膏等。
5.皮肤干燥
皮肤干燥会导致角质层水分丢失过快，使角质层变得脆弱，容易发生皲裂和脱落不全。保湿是防治皮肤干燥的重要措施，建议使用温和无刺激性的润肤霜，如甘油、白凡士林等。
先天性鱼鳞病患者应避免使用可能加剧皮肤干燥的碱性强的肥皂，保持适当的室内湿度也有助于缓解症状。
2024-04-12 05:43
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甲状腺功能低下(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征。
症状起因：1.先天性甲状腺发育不全:为遗传性疾病，但其遗传特征不甚清楚，常有家族性，同胞可同时发病。大多为部分性甲状腺发育不全，放射性同位素扫描可发现颈部残留甲状腺组织，有时为异位甲状腺。偶可由母亲患自身免疫性疾病、接受131I治疗或其他有害物质而使胎儿甲状腺发育出现障碍。2.甲状腺肿大型:多为遗传性，称家族性甲状腺肿大型克汀病。由于甲状腺素的合成或代谢异常而致。其异常可发生在8个不同的环节，但有的缺陷仅在一。两个家族有过报道。(1)甲状腺摄取或转运碘障碍:可能是酶的缺陷使碘化物进入细胞的碘泵功能异常，吸碘率及唾液碘血浆碘比率降低。(2)碘有机化缺陷:过氧化酶缺陷而使得甲状腺不能将无机碘化物变为有机碘，过氯酸盐排泌试验异常。其种类较多，其中引起完全性碘约有机化障碍者可产生克汀病，但不引起耳聋;而在碘的不完全性有机化缺陷对出现甲状腺肿和耳聋，但无智力障碍(Pendred综合征)。(3)碘化酪氨酸偶联缺陷:由于络合酶缺陷而致甲状腺素合成障碍，尿131I排泄增高，(4)脱碘障碍:脱碘酶的缺陷而使碘的再利用受阻，可见131I标记碘化酪氨酸尿中排泄增加。(5)甲状腺球蛋白代谢异常:甲状腺球蛋白合成障碍而生产不正常的碘化蛋白。它们不能进行脱碘而从尿中大量排出，故尿中碘化组氨酸增多，血浆层析亦发现异常蛋白。(6)甲状腺素分泌困难:巨噬细胞胞浆颗粒的蛋白水解酶缺陷而致甲状腺球蛋白分解释放T3，、T4发生障碍。(7)甲状腺对促甲状腺素(TSH)不起反应:极罕见，甲状腺不肿大，吸131I试验正常，TSH增高而生物活性正常，体外甲状腺组织代谢试验亦对TSH无反应。(8)周围组织对甲状腺素不起反应:细胞核受体异常而使甲状腺素不能发挥其生理作用。
常见检查： 甲状腺摄131碘试验 血清高密度脂蛋白2-胆固醇 环磷酸鸟苷 婴幼儿健康检查 促甲状腺激素兴奋显像 过氯酸盐释放试验
就诊科室：内分泌
