首页> 儿科> 小儿内科> 氨基酸代谢病> 氨基酸代谢病怎么回事

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刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲

擅长:肺炎,腹泻,支原体感染,慢性咳嗽,过敏性紫癜,血小板减少性紫癜,川崎病,传染性单核细胞增多症,新生儿黄疸,新生儿败血症,新生儿肺炎

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氨基酸代谢病是酶活性缺乏或降低以及氨基酸的转逆吸收障碍。氨基酸代谢性疾病都称为常染色体隐性遗传,近亲结婚的后代比较常见,即某些酶活性缺乏或降低,氨基酸转逆和吸收障碍。婴儿出生时正常,婴儿晚期或儿童期,表现为间断性出现红色鳞屑状皮疹,遍及面颈部或手足等部位,可有生长迟缓。

2021-12-09 18:04

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氨基酸代谢病 (氨基酸病,氨基酸尿症)

氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。  当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征。除个别情况,氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。

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